Российские ученые существенно обогатили известную мировую базу данных новыми наследственными мутациями. Специалистам отдела лабораторной генетики Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н. Рыжих удалось обнаружить рекордное количество новых мутаций в гене APC, которые вызывают тяжелое наследственное заболевание – семейный аденоматоз толстой кишки. Результаты исследования ученых включены в ведущую международную базу данных HGMD - Human Gene Mutation Database, а так же опубликованы в разделе «Генетика человека» Журнала "Генетика» (ISSN: 0016-6758).

До 1% от всех случаев рака толстой кишки возникает на фоне семейного аденоматоза толстой кишки. Данный синдром проявляется развитием сотен, а порой и тысяч аденоматозных полипов в толстой кишке больного. Примерно в 75% случаев синдром обусловлен мутациями в гене APC. Спектр мутаций этого гена очень разнообразен. Риск развития колоректального рака у носителя мутации при несвоевременном лечении к 45 годам составляет 100%.

«Сотрудниками отдела лабораторной генетики Государственного научного центра колопроктологии имени А.Н. Рыжих за последнее время выявлены 19 новых, ранее не известных в мире мутаций в гене APC. Это самое большое количество новых наследственных мутаций в гене APC, найденных в Российской Федерации и, к настоящему моменту, включенных в столь солидную международную базу, содержащую описание 1975 уникальных наследственных мутаций.» - рассказал руководитель отдела, доктор медицинских наук, Алексей Сергеевич Цуканов

Подобные исследования вносят неоценимый вклад в борьбу с наследственными заболеваниями, а так же крайне важны для предупреждения возникновения колоректального рака.

Обратно к списку новостей