menu
Запись по телефону 8 (499) 642-5440
г. Москва, ул. Саляма Адиля д. 2
Отделения
Синдром Линча (Наследственный неполипозный рак толстой кишки)
/Отделения

Синдром Линча (Наследственный неполипозный рак толстой кишки)

Наиболее часто встречающейся наследственной формой колоректального рака является синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки). Он обусловливает примерно 3% всех случаев колоректального рака и вызван наследственной мутацией в одном из генов системы репарации ДНК: MLH1, MSH2, MSH6 и др. Для поиска пациентов с подозрением на синдром Линча в ФГБУ «ГНЦК им.А.Н. Рыжих» Минздрава России были разработаны и внедрены оригинальные критерии отбора:

  1. 1. Рак толстой кишки у пациента в возрасте до 43 лет
  2. 2. Наряду с колоректальным раком еще 2 или более случаев рака у пациента или его кровных родственников (независимо от возраста).
Если пациент соответствует любому из данных критериев ему необходимо проведение молекулярно-генетических исследований с целью диагностики синдрома Линча (или его исключения). Только в подобном случае для больного возможна разработка персонифицированного лечения (как оперативного, так и таргетного), поскольку схема стандартной терапии при данном синдроме не может считаться достаточно эффективной. Кроме того, в случае выявления патогенной наследственной мутации в одном из генов системы репарации неспаренных оснований у больного - необходима ДНК-диагностика всех его кровных родственников. Стоит отметить, что в отделе лабораторной генетики на данный момент найдено более 20 новых мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6 и др., которые ранее не были описаны в мире. Все носители патогенной мутации должны включаться в группу риска с проведением пожизненного клинического мониторинга различных органов-мишеней, в которых возможно развитие злокачественных опухолей. Данный мониторинг разработан и внедрен в нашем Центре с учетом характеристик именно российских пациентов, имеющих свои клинические особенности в сравнении с больными синдромом Линча из других европейских стран.
Наверх